Secondo l’EuropeanFood Information Council, la celiachia è nota anche come intolleranza al glutine. Il test più semplice per diagnosticare la celiachia è un'analisi del sangue: Anticorpi anti transglutsminasiIgA, Anticorpi anti transglutaminasiIgG, Anticorpi antigliadina IgA ed Anticorpi antigliadina IgG ed il test intolleranza al glutine.
In alcuni casi ci si potrebbe accorgere di non essere celiaci ma di risultare comunque molto sensibili al glutine. Sia in caso di celiachia che di sensibilità al glutine il suggerimento è di seguire con attenzione i consigli del proprio medico poichè sappiamo che nella celiachia l’esposizione al glutine causa una reazione infiammatoria dell’intestino.
La malattia celiaca ha una componente immunogenetica: in media, nei soggetti europei affetti, è presente l’eterodimero DQ2 (nel 90% dei casi) o DQ8 (nel 5-10% dei casi), codificati dal sistema HLA di classe II. Per circa il 99% dei casi, chi non presenta tali varianti non è predisposto alla patologia, mentre gli individui con questi assetti vengono definiti suscettibili. I peptidi derivati dal glutine, particolarmente ricchi di glutammina, sono eccellenti substrati per l’enzima tTG (transglutaminasi tissutale), che hanno una maggiore affinità per le molecole HLA-DQ2 ed HLA- DQ8.
Il test diagnostico “gold standard” consiste nell’esecuzione di un biopsia dell’intestino tenue allo scopo di accertare lo stato della mucosa. La diagnosi di celiachia viene effettuata anche con alcuni test sierologici non invasivi che consentono di escludere o confermare il sospetto sulla base dei sintomi. Questi test consistono nella ricerca di alcuni anticorpi specifici (isotipo IgA) anti-gliadina (AGA), anti-endomiso (EMA) e anti-transglutaminasi (tTG). Oltre all’esame istologico e ai test sierologici, è utile procedere alla ricerca degli alleli di suscettibilità alla celiachia; infatti almeno il 99% dei celiaci hanno i marcatori DQ2-DQ8, contro il 30% circa della popolazione generale. L’ eterodimero DQ2 è codificato dagli alleli: DQA1*0501-DQB1*0201 in linkage con DRB1*0301 e DQA1*0201-DQB1*0202 in linkage con DRB1*07, mentre l’eterodimero DQ8 è codificato dagli alleli DQA1*03-DQB1*0302 in linkage con DRB1*04. La determinazione dell’aplotipo HLA-DQ2/DQ8 riveste un ruolo fondamentale sopratutto nei familiari di primo grado dei soggetti celiaci per escludere completamente i soggetti a rischio.